Dla Pacjenta

Nusinersen – lek na rdzeniowy zanik mięśni już w Polsce!

ampułki z lekiem i strzykawka

SMA jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, której istotą jest osłabienie i stopniowy zanik mięśni. W 2016 r. na terenie USA pojawił się pierwszy w historii lek na tego typu schorzenie – nazywa się Nusinersen. Pomimo iż lek ten wprowadzony został na teren Unii Europejskiej w maju 2017 r., nie był refundowany w Polsce do bieżącego roku. Teraz nowoczesna terapia dostępna jest w wybranych polskich ośrodkach, które włączyły się do programu terapeutycznego NFZ.

 

Nusinersen – szansa na lepsze życie

Rdzeniowy zanik mięśni powstaje na skutek niedoboru w komórkach nerwowych białka o nazwie SMN. Białko to najprawdopodobniej jest niezbędne do normalnego funkcjonowania neuronów, które odpowiadają za poruszanie mięśniami szkieletowymi. Generalnie mówiąc im wyższy poziom białka SMN w organizmie, tym łagodniejsze są objawy SMA.

Niedobór białka SMN najczęściej spowodowany jest skutkiem wady genetycznej (mutacji) na piątym chromosomie, polegającej na uszkodzeniu obu genów odpowiedzialnych za tworzenie tego białka w komórce (tak zwanych genów SMN1).

Od momentu rozpoznania przez naukowców genu SMN1 prowadzonych jest na świecie wiele intensywnych badań, które mają na celu pogłębienie wiedzy na temat podłoża genetycznego choroby, a także znalezienia odpowiedniego leku. Przeprowadzone badania wykazały, że białko SMN produkowane jest nie tylko przez SMN1, lecz także przez drugi, bliźniaczo podobny gen – SMN2, którego obecność w organizmie wzbudziła nadzieje na wykorzystanie go w terapii oraz w celu zmiany przebiegu choroby.

Wykonane badania pozwoliły opracować pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni,
a nazywa się Nusinersen. Należy wiedzieć, że lek ten nie służy do naprawy uszkodzonego genu, lecz zwiększa skuteczność produkcji białka SMN przez gen SMN2. Umożliwia to zatrzymanie choroby, a w części przypadków poprawia stan zdrowia pacjenta, zmniejszając niepełnosprawność oraz podnosząc komfort życia.

 

Kolejne badania potwierdzają skuteczność leku

Najnowsze wyniki badań dotyczących leczenia pacjentów przedobjawowych z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w okresie niemowlęcym, przedstawiła w ostatnim czasie firma Biogen. Otrzymane wyniki, obejmujące okres do 45. miesiąca potwierdziły skuteczność, a także bezpieczeństwo pacjentów leczonych przedobjawowo Nusinersenem.

Badania przeprowadzono na grupie 25 pacjentów, u których rozpoznano SMA. Wszyscy otrzymali pierwszą dawkę leku przed szóstym tygodniem życia, a otrzymane rezultaty leczenia porównano z naturalną historią choroby SMA.

Ponadto badania wykazały, że u pacjentów leczonych Nusinersenem zaobserwowano regularną poprawę, a większość z chorych wciąż osiąga wielkie postępy rozwoju ruchowego w prawidłowym czasie.

 

Lek na rdzeniowy zanik mięśni już w Polsce

W ubiegłym roku trwały intensywne rozmowy pomiędzy środowiskiem rodzin pacjentów z SMA, Ministerstwem Zdrowia i producentem jedynego dopuszczonego na rynek europejski leku na to schorzenie – Nusinersenu.

Polska była jednym z niewielu krajów w Unii Europejskiej, która nie refundowała go wcale. Przełom nastąpił w grudniu 2018 r., gdy rząd podjął decyzję o dwuletniej refundacji leku, która została zatwierdzona w styczniu 2019.

W programie mogą wziąć udział zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Jedyny warunek, jaki należy spełnić to rozpoznanie choroby, potwierdzone badaniem genetycznym.

Pierwsze podanie leku odbyło się w marcu, a według założeń do końca 2019 r., Nusinersen otrzymać ma około 430 pacjentów.

Lek o nazwie nusinersen jest jedynym lekiem na SMA dostępnym w Europie, lecz nie na świecie. Warto wiedzieć, że w USA dostępna jest również terapia genowa, lecz koszt jej przekracza ponad 2 miliony dolarów.

 

Opracowanie własne/Redakcja

Źródło:

Podobne artykuły

Nowoczesne rozwiązania zmieniają stomatologię

Redakcja

Platforma e-jaskra – bezpłatne badania przesiewowe w kierunku jaskry 

Redakcja

Bioniczne narządy: ręka i trzustka powstaną w Polsce

Redakcja
Wczytuję...

Ta strona używa plików cookies. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień swojej przeglądarki. Akceptuję Czytaj więcej

  1. Administratorem Państwa danych osobowych jest Lideo Spółka Akcyjna z siedzibą we Wrocławiu (54-613) przy ul. Krzemienieckiej 120, zarejestrowana w Sądzie Rejonowym dla Wrocławia Fabrycznej, VI Wydział Gospodarczy KRS pod numerem KRS 0000042067, NIP: 8992216249, o kapitale zakładowym w wysokości 250.000,00 zł (“Spółka”). Mogą Państwo skontaktować się ze Spółką również poprzez wiadomość e-mail na adres kontakt@lideo.tech
  2. Państwa dane osobowe będą przetwarzane w celu kontaktu – odpowiedzi na Państwa pytania lub wątpliwości ujęte w formularzu kontaktowym.
  3. Podstawą prawną przetwarzania Państwa danych osobowych objętych formularzem stanowi wyrażona przez Państwa zgoda na ich przetwarzanie w ww. celu na podstawie art. 6 ust. 1 lit. a rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych).
  4. Państwa zgoda na przetwarzanie danych osobowych przez Spółkę jest dobrowolna i nie są Państwo zobowiązani do jej wyrażenia, jest jednak konieczna celem odpowiedzi na Państwa pytania lub wątpliwości ujęte w formularzu – co wobec braku zgody nie będzie możliwe.
  5. Odbiorcą Państwa danych osobowych objętych formularzem jest wyłącznie Spółka, a  Państwa dane przetwarzać będą wyłącznie upoważnieni do tego pracownicy Spółki.
  6. Państwa dane osobowe będą przechowywane do momentu cofnięcia zgody na ich przetwarzanie, wyrażenia przez Państwa sprzeciwu wobec ich przetwarzania lub zgłoszenia Spółce żądania ich usunięcia – co mogą Państwo uczynić listownie na adres siedziby Spółki, w formie wiadomości e-mail na adres kontakt@lideo.tech lub w inny sposób wskazany w kierowanych do Państwa wiadomościach e-mail.
  7. Mają Państwo prawo do żądania od Spółki dostępu do danych osobowych dotyczących Państwa, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, jak również prawo do wniesienia sprzeciwu wobec ich przetwarzania, a także prawo do przenoszenia tych danych.
  8. Mają Państwo prawo do cofnięcia zgody na przetwarzanie danych osobowych w dowolnym momencie (bez wpływu na zgodność z  prawem przetwarzania, którego dokonano na podstawie zgody przed jej cofnięciem).
  9. Mają Państwo prawo wniesienia skargi do organu nadzorczego – Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.
  10. Państwa dane osobowe będą podlegać zautomatyzowanemu przetwarzaniu polegającemu na dopasowaniu naszej oferty do państwa potrzeb na podstawie historii zakupów, co skutkować będzie wysyłaniem do Państwa oferty o treści dostosowanej do Państwa preferencji.
  1. Administratorem Państwa danych osobowych jest Lideo Spółka Akcyjna z siedzibą we Wrocławiu (54-613) przy ul. Krzemienieckiej 120, zarejestrowana w Sądzie Rejonowym dla Wrocławia Fabrycznej, VI Wydział Gospodarczy KRS pod numerem KRS 0000042067, NIP: 8992216249, o kapitale zakładowym w wysokości 4.972.900,00 zł, wpłaconym w całości (“Spółka”). Mogą Państwo skontaktować się ze Spółką również poprzez wiadomość e-mail na adres kontakt@lideo.tech.
  2. Państwa dane osobowe będą przetwarzane w celu kontaktu – odpowiedzi na Państwa pytania lub wątpliwości ujęte w formularzu kontaktowym. Niezależnie od tego, Państwa dane osobowe mogą być przetwarzane w celach marketingowych Spółki.
  3. Podstawą prawną przetwarzania Państwa danych osobowych objętych formularzem stanowi prawnie uzasadniony interes Spółki, to jest odpowiedź na Państwa pytania lub wątpliwości ujęte w formularzu kontaktowym, a dotyczące działalności Spółki, jak również interes marketingowy (promocja produktów i usług Spółki) – a zatem art. 6 ust. 1 lit. f rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych).
  4. Odbiorcą Państwa danych osobowych objętych formularzem jest Spółka, a  Państwa dane przetwarzać będą wyłącznie upoważnieni do tego pracownicy Spółki. Spółka może powierzyć przetwarzanie Państwa danych swoim usługodawcom, w szczególności obsługujących jej systemy teleinformatyczne.
  5. Państwa dane osobowe będą przechowywane do momentu wyrażenia przez Państwa sprzeciwu wobec ich przetwarzania lub zgłoszenia Spółce żądania ich usunięcia – co mogą Państwo uczynić listownie na adres siedziby Spółki, w formie wiadomości e-mail na adres kontakt@lideo.tech lub w inny sposób wskazany w kierowanych do Państwa wiadomościach e-mail.
  6. Mają Państwo prawo do żądania od Spółki dostępu do danych osobowych dotyczących Państwa, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, jak również prawo do wniesienia sprzeciwu wobec ich przetwarzania, a także prawo do przenoszenia tych danych.
  7. Mają Państwo prawo wniesienia skargi do organu nadzorczego – Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.
  8. Inspektorem Ochrony Danych jest r. pr. Maciej Skory, dane do kontaktu: r. pr. Maciej Skory, Rynek 7, 50-106 Wrocław, iod.lideo@iurico.pl, nr tel.: +48 71 344 56 59.
  9. Dane osobowe mogą podlegać zautomatyzowanemu przetwarzaniu polegającemu na dopasowaniu naszej oferty do Państwa potrzeb, np. na podstawie faktu Państwa zatrudnienia w określonym podmiocie – co może skutkować kierowaniem do Państwa oferty o treści dostosowanej do Państwa preferencji.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie przez Lideo S.A. z siedzibą we Wrocławiu moich danych osobowych objętych powyższym formularzem, celem kontaktu ze mną w przedmiocie moich pytań lub wątpliwości ujętych w powyższym formularzu.

  1. Administratorem Państwa danych osobowych jest Lideo Spółka Akcyjna z siedzibą we Wrocławiu (54-613) przy ul. Krzemienieckiej 120, zarejestrowana w Sądzie Rejonowym dla Wrocławia Fabrycznej, VI Wydział Gospodarczy KRS pod numerem KRS 0000042067, NIP: 8992216249, o kapitale zakładowym w wysokości 4.972.900,00 zł, wpłaconym w całości (“Spółka”). Mogą Państwo skontaktować się ze Spółką również poprzez wiadomość e-mail na adres kontakt@lideo.tech.
  2. Państwa dane osobowe będą przetwarzane w celu kontaktu – odpowiedzi na Państwa pytania lub wątpliwości ujęte w formularzu kontaktowym. Niezależnie od tego, Państwa dane osobowe mogą być przetwarzane w celach marketingowych Spółki.
  3. Podstawą prawną przetwarzania Państwa danych osobowych objętych formularzem stanowi prawnie uzasadniony interes Spółki, to jest odpowiedź na Państwa pytania lub wątpliwości ujęte w formularzu kontaktowym, a dotyczące działalności Spółki, jak również interes marketingowy (promocja produktów i usług Spółki) – a zatem art. 6 ust. 1 lit. f rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych).
  4. Odbiorcą Państwa danych osobowych objętych formularzem jest Spółka, a  Państwa dane przetwarzać będą wyłącznie upoważnieni do tego pracownicy Spółki. Spółka może powierzyć przetwarzanie Państwa danych swoim usługodawcom, w szczególności obsługujących jej systemy teleinformatyczne.
  5. Państwa dane osobowe będą przechowywane do momentu wyrażenia przez Państwa sprzeciwu wobec ich przetwarzania lub zgłoszenia Spółce żądania ich usunięcia – co mogą Państwo uczynić listownie na adres siedziby Spółki, w formie wiadomości e-mail na adres kontakt@lideo.tech lub w inny sposób wskazany w kierowanych do Państwa wiadomościach e-mail.
  6. Mają Państwo prawo do żądania od Spółki dostępu do danych osobowych dotyczących Państwa, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, jak również prawo do wniesienia sprzeciwu wobec ich przetwarzania, a także prawo do przenoszenia tych danych.
  7. Mają Państwo prawo wniesienia skargi do organu nadzorczego – Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych.
  8. Inspektorem Ochrony Danych jest r. pr. Maciej Skory, dane do kontaktu: r. pr. Maciej Skory, Rynek 7, 50-106 Wrocław, iod.lideo@iurico.pl, nr tel.: +48 71 344 56 59.
  9. Dane osobowe mogą podlegać zautomatyzowanemu przetwarzaniu polegającemu na dopasowaniu naszej oferty do Państwa potrzeb, np. na podstawie faktu Państwa zatrudnienia w określonym podmiocie – co może skutkować kierowaniem do Państwa oferty o treści dostosowanej do Państwa preferencji.

Wyrażam zgodę na korzystanie przez Spółkę z telekomunikacyjnego urządzenia końcowego w celu prowadzenia marketingu bezpośredniego, z wykorzystaniem mojego numeru telefonu wskazanego w formularzu, zgodnie z art. 172 ust. 1 ustawy z dnia 16 lipca 2004 r. – Prawo telekomunikacyjne.

Wyrażam zgodę na otrzymywanie od Spółki na adres mojej poczty e-mail informacji handlowej w rozumieniu ustawy z dnia 18 lipca 2002 r. o świadczeniu usług drogą elektroniczną.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie przez Lideo S.A. z siedzibą we Wrocławiu (“Spółka”) moich danych osobowych objętych powyższym formularzem w celach marketingowych, a w tym marketingu bezpośredniego, tj. przesyłania na wyżej wskazany przeze mnie adres e-mail informacji handlowej w postaci newslettera oraz prezentacji oferty Spółki w formie kontaktu telefonicznego.