SMA jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, której istotą jest osłabienie i stopniowy zanik mięśni. W 2016 r. na terenie USA pojawił się pierwszy w historii lek na tego typu schorzenie – nazywa się Nusinersen. Pomimo iż lek ten wprowadzony został na teren Unii Europejskiej w maju 2017 r., nie był refundowany w Polsce do bieżącego roku. Teraz nowoczesna terapia dostępna jest w wybranych polskich ośrodkach, które włączyły się do programu terapeutycznego NFZ.
Nusinersen – szansa na lepsze życie
Rdzeniowy zanik mięśni powstaje na skutek niedoboru w komórkach nerwowych białka o nazwie SMN. Białko to najprawdopodobniej jest niezbędne do normalnego funkcjonowania neuronów, które odpowiadają za poruszanie mięśniami szkieletowymi. Generalnie mówiąc im wyższy poziom białka SMN w organizmie, tym łagodniejsze są objawy SMA.
Niedobór białka SMN najczęściej spowodowany jest skutkiem wady genetycznej (mutacji) na piątym chromosomie, polegającej na uszkodzeniu obu genów odpowiedzialnych za tworzenie tego białka w komórce (tak zwanych genów SMN1).
Od momentu rozpoznania przez naukowców genu SMN1 prowadzonych jest na świecie wiele intensywnych badań, które mają na celu pogłębienie wiedzy na temat podłoża genetycznego choroby, a także znalezienia odpowiedniego leku. Przeprowadzone badania wykazały, że białko SMN produkowane jest nie tylko przez SMN1, lecz także przez drugi, bliźniaczo podobny gen – SMN2, którego obecność w organizmie wzbudziła nadzieje na wykorzystanie go w terapii oraz w celu zmiany przebiegu choroby.
Wykonane badania pozwoliły opracować pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni,
a nazywa się Nusinersen. Należy wiedzieć, że lek ten nie służy do naprawy uszkodzonego genu, lecz zwiększa skuteczność produkcji białka SMN przez gen SMN2. Umożliwia to zatrzymanie choroby, a w części przypadków poprawia stan zdrowia pacjenta, zmniejszając niepełnosprawność oraz podnosząc komfort życia.
Kolejne badania potwierdzają skuteczność leku
Najnowsze wyniki badań dotyczących leczenia pacjentów przedobjawowych z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w okresie niemowlęcym, przedstawiła w ostatnim czasie firma Biogen. Otrzymane wyniki, obejmujące okres do 45. miesiąca potwierdziły skuteczność, a także bezpieczeństwo pacjentów leczonych przedobjawowo Nusinersenem.
Badania przeprowadzono na grupie 25 pacjentów, u których rozpoznano SMA. Wszyscy otrzymali pierwszą dawkę leku przed szóstym tygodniem życia, a otrzymane rezultaty leczenia porównano z naturalną historią choroby SMA.
Ponadto badania wykazały, że u pacjentów leczonych Nusinersenem zaobserwowano regularną poprawę, a większość z chorych wciąż osiąga wielkie postępy rozwoju ruchowego w prawidłowym czasie.
Lek na rdzeniowy zanik mięśni już w Polsce
W ubiegłym roku trwały intensywne rozmowy pomiędzy środowiskiem rodzin pacjentów z SMA, Ministerstwem Zdrowia i producentem jedynego dopuszczonego na rynek europejski leku na to schorzenie – Nusinersenu.
Polska była jednym z niewielu krajów w Unii Europejskiej, która nie refundowała go wcale. Przełom nastąpił w grudniu 2018 r., gdy rząd podjął decyzję o dwuletniej refundacji leku, która została zatwierdzona w styczniu 2019.
W programie mogą wziąć udział zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Jedyny warunek, jaki należy spełnić to rozpoznanie choroby, potwierdzone badaniem genetycznym.
Pierwsze podanie leku odbyło się w marcu, a według założeń do końca 2019 r., Nusinersen otrzymać ma około 430 pacjentów.
Lek o nazwie nusinersen jest jedynym lekiem na SMA dostępnym w Europie, lecz nie na świecie. Warto wiedzieć, że w USA dostępna jest również terapia genowa, lecz koszt jej przekracza ponad 2 miliony dolarów.
Opracowanie własne/Redakcja
Źródło:
