Genom każdego z nas kryje w sobie masę cennych informacji. Dzięki niemu możemy wiedzieć o ryzyku zachorowania, szczegółowej budowie ciała, narządów oraz zachodzących zmian fizjologicznych. Właśnie powstaje Genomiczna Mapa Polski.
Genomiczna Mapa Polski — o co chodzi?
Rekrutację (tak!) do projektu rozpoczęła się w grudniu ubiegłego roku. Do przebadania potrzebnych jest aż 5 tysięcy osób! To na podstawie ich DNA będzie tworzona Genomiczną Mapę Polski. Pomysłodawcy projektu mają zamiar przebadać również ok. 200 osób z tzw. mniejszości narodowych (Ślązaków, Kaszubów oraz Górali). Na razie jednak cała uwaga skupia się na Polsce.
Udział w badaniu mogą wziąć osoby bez obciążeń genetycznych, między 25 a 55 rokiem życia. Na czym polega badanie? Każdemu poddanemu badaniu zostaną pobrane 2 mililitry krwi. I… tyle! Po zakończeniu badań otrzymają bezpłatnie wyniki, a dodatkowo — będą mogli skonsultować się z lekarzem genetykiem.
Ideą projektu jest zbudowanie genetycznej bazy danych Polaków, która umożliwić ma eliminowanie chorób. Fachowcy podkreślają, że po ukończeniu projektu otrzymamy mnóstwo informacji o naszym zróżnicowaniu genetycznym. Można będzie również określić nasze pochodzenie oraz pokrewieństwo.
Wiosną 2019 r. konsorcjum ma mieć gotowy wzorzec “zdrowego Polaka” (tzw. genom referencyjny), z którym porównywane będą genomy badanych. Pozwoli to na jeszcze precyzyjniejsze stawianie diagnozy, a także podejmowanie optymalnego leczenia.
Bezpieczeństwo danych
Proces sekwencjonowania ma być wykonany tylko i wyłącznie na terenie naszego kraju. Wyniki badań, które utworzą Genomiczną Mapę Polski, umieszczone zostaną na serwerach, którymi właścicielami jest Politechnika Poznańska. Przechowywane dane nie będą jednak udostępnione online. Ich posiadaczem będzie konsorcjum.
Organizacja ma działać inaczej w porównaniu z innymi krajami. Nie będzie zlecać wykonywania sekwencjonowania firmom zagranicznym, tylko będzie robić to sama. Ochotnicy będą jednak musieli wyrazić zgodę na sprzedaż swoich danych genetycznych — oczywiście bez udostępniania swoich prywatnych danych osobowych.
Badanie objąć ma około 5 tysięcy naszych Polaków. Badanie całogenomowe jednego chętnego zajmować będzie ponad 100 GB! Całkowity koszt projektu wynieść aż 105 milionów złotych. Dzięki dotacji unijnej konsorcjum otrzymało na ten cel kwotę w wysokości 68 milionów złotych.
Genonomicze mapy w innych krajach świata
Polska nie jest prekursorem takiego przedsięwzięcia. Pionierem genomicznej mapy jest Wielka Brytania, która już w 2012 r. wykonała swój własny projekt. W badaniu udział wzięło aż 100 tysięcy Brytyjczyków. W kolejnych latach przykład wzięły z nich kolejne kraje. Genomiczne mapy powstały w:
- Arabii Saudyjskiej (2013 r.)
- Szkocji (2014 r.)
- USA (2015 r.)
- Estonii (2015 r.)
- Islandii (2015 r.).
Projekt rozpoczęto również we Włoszech, w 2017 roku, jednak jeszcze nie został ukończony.
Ciekawostką jest Islandia, w której ze względu na małą populację przebadany został… każdy Islandczyk. Co więcej — każdy z nich może dzięki specjalnej aplikacji zweryfikować, czy dana osoba będzie z nim genetycznie “współgrać”. Dotyczy to przede wszystkim kwestii potomstwa i przenoszenia chorób genetycznych.
Genomiczna Mapa Polski będzie ciekawym opracowaniem dla rozwoju medycyny. Ułatwi drogę służbie zdrowia do stworzenia leków i terapii, które pomogą szybciej zwalczać nam choroby oraz polepszą jakość naszego życia. Czekamy na rezultaty!
Opracowanie własne/Redakcja
Źródło
